تشخيص متلازمة لويز ديتز

متلازمة لويز ديتز هي مرض وراثي يؤثر على النسيج الضام. النسيج الضام مهم لدعم ومرونة العظام والأربطة والعضلات والأوعية الدموية تم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 2005، تشبه متلازمة لويز ديتز متلازمة مارفان ومتلازمة إهلر دانلوس ، ولكنها تحدث بسبب طفرات جينية مختلفة،  تؤثر أمراض النسيج الضام على الجسم كله ، بما في ذلك الجهاز الهيكلي والجلد والقلب والعينين والجهاز المناعي.

أنواع متلازمة لويز ديتز

هناك خمس أنواع لمتلازمة لويز ديتز، ترقم من 1 إلى 5، الأنواع تتعلق بالطفرة الجينية التي سببت الاضطراب

• النوع الأول: ناتج عن تحويل طفرات مستقبلات بيتا 1 في عامل النمو (TGFBR1)
• النوع الثاني ناتج عن تحويل طفرات مستقبلات بيتا عامل النمو 2 (TGFBR2)
• النوع الثالث يسببه الأمهات ضد طفرات الجينات Homapaplegic 3 ) SMAD3)
• النوع الرابع ناتج عن تحويل طفرات جينات عامل النمو بيتا 2 (TGFB2)
• النوع الخامس ناتج عن تحويل طفرات الجين عامل النمو بيتا 3 (TGFB3)

لويز ديتز هو اضطراب موصوف حديثا، العلماء لا يزالون اكتشاف الاختلافات في الملامح السريرية بين الأنواع الخمسة

الاعضاء الاكثر تأثرا بـ متلازمة لويز ديتز

هذا الاضطراب يصيب النسيج الضام، متلازمة لويز ديتز يمكن ان تؤثر على كل منطقة من الجسم، لكن هناك بعض المناطق التي تعتبر الأكثر تأثرا عند الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب

• القلب
• الأوعية الدموية، خصوصا الأبهر
• العينين
• الوجه
• الجهاز الهيكلي، من ضمنها الجمجمة والعمود الفقري
• المفاصل
• البشرة
• الجهاز المناعي
• الجهاز الهضمي
• الأعضاء المجوفة، مثل الطحال، الرحم والأمعاء

أعراض متلازمة لويز ديتز تختلف من شخص لآخر، لذا ليس كل شخص مصاب بمتلازمة لويز ديتز سوف تظهر عليه أعراض في كل منطقة من جسمه

متوسط العمر المتوقع والتشخيص

بسبب العديد من المضاعفات المهددة للحياة التي تترافق مه هذا الاضطراب وترتبط بقلب، الهيكل العظمي، والجهاز المناعي للشخص المريض، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز هم أكثر عرضة للإصابة بعمر اقصر. مع ذلك، يتم الاستمرار بالتقدم في الرعاية الطبية للمساعدة في تخفيف المضاعفات التي تحدث بسبب متلازمة لويز ديتز

ولأن المرض تم اكتشافه حديثا، فإنه من الصعب تقدير متوسط عمر الحياة من أجل الشخص المصاب بمتلازمة لويز ديتز. فقط الحالات الشديدة هي التي تسترعي الاهتمام الطبي، وهذه الحالات عادة لا يحدث فيها نجاح كبيرا في العلاج في الوقت الحاضر. لكن في هذه الأيام، من الممكن للأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز أن يعيشوا حياة طويلة

أعراض متلازمة لويز ديتز

أعراض متلازمة لويز ديتز يمكن أن تظهر في أي عمر من الطفولة وخلال البلوغ. الشدة تتغير بشكل كبير من شخص لآخر.

الاعراض التالية هي الأعراض المميزة بشكل كبير لمتلازمة لويز ديتز، لكن يجب تذكر أن الأعراض لا تظهر دائما عند كل الأشخاص المصابين بمتلازمة لويز ديتز، ويمكن أن تقود بسبب ذلك إلى تشخيص خاطئ للمرض

مشاكل القلب والأوعية الدموية

• توسع الشريان الابهري (وهو الوعاء الدموي الذي ينقل الدم من القلب إلى بقية الجسم)
• تمدد الاوعية الدموية، وانتفاخ في جدر الأوعية الدموية
• تمزق مفاجئ للطبقات في جدار الأبهر
• تقلبات الشرايين، الشرايين الملتوية أو الحلزونية
• عيوب خلقية أخرى في القلب

ملامح الوجه المميزة

• عيون متوسعة بشكل كبير
• انقسام اللهاة أو لهاة عريضة (هي قطعة صغيرة من اللحم تتدلى من خلف الفم)
• عظام الخد المسطح
• انحدار طفيف للعينين
• تعظم الدروز الباكر، وهو التحام مبكر لعظام الجمجمة
• شق الحنك، وهو فتحة في سقف الفم
• الصلبة الزرقاء، مسحة زرقاء لبياض العينين
• صغر الفك السفلي
• انحسار الذقن

أعراض الجهاز الهيكلي

• أصابع طويلة لليدين والقدمين
• تقلصات الأصابع
• حنف القدم
• الجنف، انحناء العمود الفقري
• عدم استقرار العمود الفقري العنقي
• تراخي المفاصل
• الصدر البارز أو الغارق
• هشاشة العظام، التهاب المفاصل
• القدم المسطحة

أعراض البشرة

• جلد شفاف
• جلد ناعم أو مخملي
• كدمات واضحة
• سهولة في النزف
• أكزيما
• تندب غير طبيعي

مشاكل العينين

• اضطرابات عضلة العين
• الحول، وهو العيون التي تشير كل واحدة منها في جهة
• انفصال الشبكية
• قصر النظر

أعراض أخرى

• الحساسية من الطعام أو حساسية بيئية
• الربو
• أمراض التهاب الجهاز الهضمي

أسباب متلازمة لويز ديتز

متلازمة لويز ديتز هو اضطراب جيني يحدث بسبب طفرة في واحد أو خمس  جينات. هذه الجنيات الخمسة مسؤولة عن صنع المستقبلات والجزيئات الأخرى في نقل سبيل عامل النمو بيتا، هذا المسار مهم في النمو والتطور الضروريين للنسيج الضام في الجسم، الجينات هي:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

هذا الاضطراب له نمط وراثي سائد في الوراثة، هذا يعني ان الشخص يظهر عليه المرض بمجرد امتلاكه لنسخة واحدة من الجين الطافر، إذا كان الشخص مصابا بمتلازمة لويز ديتز، فإن احتمال إصابة طفلة بهذه المتلازمة هي 50%. لكن، حوالي 75% من حالات الإصابة بمتلازمة لويز ديتز تحدث لدى الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذا الاضطراب. بدلا من ذلك، العيب الجيني يحدث بشكل عشوائي في الرحم