فحوص متلازمة هايدي

متلازمة هايدي هي مرض متعدد ، يتميز بالثالوث التالي: تضيق الصمام الأبهري ، والنزيف المعدي المعوي (بشكل رئيسي في القولون الصاعد) ونقص عامل فون ويلبراند. عندما يكون 2 م / ث عند المرور عبر الصمام الضيق ، فإن العام وصف الممارس ملاحظته للنزيف المعوي المتزايد لدى كبار السن مع علامات تضيق الصمام الأبهري

تشخيص متلازمة هايدي

الفحص الجسدي الدقيق ضروري من أجل المرضى المصابين بمتلازمة هايدي. بالإضافة إلى مراجعة دقيقة للتاريخ الطبي السابق للمريض للبحث عن تاريخ من نزيف الجهاز الهضمي المتكرر، خاصة إذا كان النزيف من مصدر غير مكتشف.

يجب على أخصائي الرعاية الصحية أيضًا مراجعة السجلات الطبية السابقة لتشخيص تضيق الصمام الأبهري أو دليل على المرض بناءً على الأعراض والدراسات الإجرائية السابقة، مثل التصوير أو نتائج تخطيط صدى القلب.  تضيق الصمام الابهري المعتدل إلى الشديد يزيد من احتمالية وجود نقص عامل فون ويلبراند.

يجب الحصول على تاريخ عائلي كامل، مع الاستفسار المحدد عن وجود أي اعتلالات تجلط الدم الوراثية أو اضطرابات الإرقاء أو الأورام الخبيثة. يجب أيضًا إجراء تقييم دقيق لأنظمة القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي والدم.

أعراض متلازمة هايدي

الأعراض الملاحظة لمتلازمة هايدي من أجل تشخيص المرض تقع في فئات وهي

• دليل على تضيق الصمام الأبهري: وهي الم في الصدر، إغماء، ضيق في التنفس، تعب.
• دليل على نزيف الجهاز الهضمي والتعب
• دليل على ضعف الأرقاء التعب و سهولة الكدمات

فحوص متلازمة هايدي

تظهر نتائج الفحوص التي تؤدي إلى تشخيص متلازمة هايدي ما يلي

• دليل تضيق الأبهر، نفخة أو صوت الانقباض المبكر
• دليل نزيف الجهاز الهضمي: ألم في البطن عند الجس، أو عدم استقرار الدورة الدموية، أو انخفاض ضغط الدم
• دليل ضعف الإرقاء، الكدمات، والنزيف المعوي

من الجدير بالذكر أن نزيف الجهاز الهضمي الغامض أو المتقطع يمكن أن يكون صعبًا في الملاحظة والتشخيص على كل من الطبيب والمريض إذا لم يكن النزيف حادًا أو واضحًا. قد يكون الفحص البدني غير ملحوظ تمامًا في مثل هذه الحالات.

لذلك ، يجب على الطبيب الانتباه بعناية إلى تاريخ المريض وطرح أسئلة إضافية للتوضيح عند الضرورة. يمكن أن يشير تاريخ المريض الذي يشمل التعب أو تفاقم الإرهاق، وشحوب الجلد ، والرغبة الشديدة في المواد غير الغذائية (مثل متلازمة بيكا) ، أو سواد البراز إلى وجود نزيف غامض وفقر الدم اللاحق.

تقييم حالة المريض

الأطباء يجب أن يشكوا بوجود متلازمة هايدي لدى المرضى الذين يكون لديهم مزيج من تضيق الصمام الابهري، النزيف الهضمي، أو علامات واضحة على نقص العامل فون ويلبراند.

يجب أن يركز التقييم أولا على استبعاد والسيطرة على الظروف المهددة للحياة في حال وجودها قبل الانتقال إلى دراسات تشخيصية وتأكيدية ، يجب أن يتضمن التقييم المخبر الأولي ما يلي

• تعداد الدم الكامل
• لوحة التخثر
• لوحة التمثيل الغذائي
• فحص الدم الخفي في البراز

يمكن تصوير الأوعية المقطعية لنزيف الجهاز الهضمي، والأشعة السينية على الصدر ودراسات التصوير المقطعي المحوسب للتجويف الصدري عند وجود نتائج تنفسية قلبية غريبة

تقييم عامل فون ويلبراند

الدراسات على تقييم وجود العامل فون ويلبراند يجب إجرائها عند التأكد من تضيق الصمام الأبهري ووجود النزيف الهضمي، خاصة في حالات تضخم الأوعية الدموية المعدية، يوجد فقط بعض الدراسات المخبرية المتوافرة:

• فحص وظيفة الصفائح الدموية (PFA) يحلل PFA قدرة الصفائح الدموية على توليد الإرقاء الأولي. تشمل المتغيرات التابعة المهمة سريريًا وظيفة الصفائح الدموية ومستوى عامل فون ويلبراند وعدد الصفائح الدموية ومستوى الهيماتوكريت.
• مقايسة عامل فون ويلبراند Multimer: تستخدم مقايسة VWF multimer الرحلان الكهربائي لفرز مقاييس فون ويلبراند متعددة الحجم بناءً على الحجم. يعد التحليل الكمي بعد ذلك الوسيلة لتحديد مستوى المليمترات عالية الوزن الجزيئي، والتي تعتبر ضرورية للإرقاء الطبيعي.

علاج متلازمة هايدي

لا يوجد حاليا نظام موحد لمعالجة متلازمة هايدي. لذلك العلاج سيكون وفقا لأعراض تضيق الصمام الأبهري، والنزيف من الجهاز الهضمي، ونقص العامل فون ويلبراند

استبدال الصمام الأبهري

يعتبر استبدال الصمام الأبهري هو العلاج الأول في إدارة متلازمة هايدي. أظهر استبدال الصمام الأبهري معدلات عالية من التوقف عن نزيف الجهاز الهضمي المتكرر مقارنة بالعلاجات الأخرى.